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낭포성 섬유증이란 무엇인가?

낭포성 섬유증이란 무엇인가?, 시보드 블로그

낭포성 섬유증이란 무엇인가?

낭포성 섬유증 (CF)은 폐와 소화기 계통에 심각한 손상을 입히는 유전적인 의학적 상태이며, 또한 몸의 다른 장기에 악영향을 미칠 수 있다. 이 병은 현재 치료법이 없는, 몸을 심각하고 쇠약하게 만드는 장애지만, 이 병이 야기하는 문제들을 줄이고 관리할 수 있는 치료법들이 있다.

이 갤러리에서 낭포성 섬유증이 무엇이고, 증상은 무엇인지, 어떻게 조절해야 하는지 알아보자.

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낭포성 섬유증이란?

낭포성 섬유증(CF)은 진행성의 유전적인 질병이다. 이 상태는 폐와 소화기 계통에 두껍고 끈적한 점액이 쌓이게 한다.

 

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폐 감염 위험

 낭포성 섬유증은 생명을 위협하는 결과를 잠재적으로 수반하는 심각한 질병이다. 그것은 폐 감염과 음식 소화에 문제를 일으킬 수 있다.

 

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소화장애

 이것은 폐와 소화기의 기능을 방해하는 것 외에도 많은 치명적인 합병증을 초래할 수 있다.

 

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췌장의 문제

점액이 쌓이면 소화를 돕는 기관인 췌장이 막힐 수 있다. 이것은 효소가 장 속의 음식물에 도달하여 소화를 돕는 것을 효과적으로 막는다.

 

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간질환

낭포성 섬유증은 간에 점액이 쌓여 담관이 막히게 되면 간질환으로 이어질 수 있다. 이렇게 되면 간에서 담즙이 빠져나가는 것이 막히게 되고, 이로 인해 염증이 생기고 흉터(섬유화)가 생기게 된다. 결과적으로 간은 제 기능을 못하게 된다.

 

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신장 합병증

낭포성 섬유증 환자들은 또한 신장병에 걸리기 쉽다. 아이러니하게도, 이 병에 걸린 사람들은 신장 합병증을 일으킬 만큼 충분히 오래 생존하고 있다고 국립 생명 공학 정보 센터가 연구 결과를 발표했다.

 

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신생아 검진

신생아 선별검사로 생후 1개월 이내에, 낭포성 섬유증 증상이 나타나기 전에 진단을 받을 수 있다. 실제로 대부분의 사례는 신생아 선별 뒤꿈치 검사를 이용하여 출생 시 진단받는다.

 

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조기발병

그러나 대부분의 증상은 보통 유아기에 시작되며 어린이마다 다르다.

 

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역사적 관점

약 60년 전까지는 전적으로 소아 질환으로 여겨졌으며, 많은 유아들이 초등학생 연령에 도달하기 전에 이 질병으로 사망했다.

 

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치료의 진보

1940년대와 1950년대에, 이 질병의 치료는 아직 초기 단계에 있었다. 아이들은 췌장의 기능 상실로 인한 영양실조로 사망했다. 1960년대에 이 질병과 싸우는 약은 발전했지만, 약은 엄청나게 비쌌다. 이 사진은 1963년에 생존하기 위해 복용해야 하는 약으로 고통 받는 어린 환자를 보여준다. 낭포성 섬유증 환자의 약과 장비는 한 달에 최대 200달러가 들었다. 이 비용은 인플레이션을 감안하면 2021년의 1,700달러와 같다!

 

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완치는 없다

1970년 사진은 이 질병으로 치료를 받고 있는 어린 소년이다. 오른쪽 기계는 약 성분이 포함된 공기를 플라스틱 텐트로 전달하는 가습기이다. 하루에도 여러 번 사용해야 하는 안면 마스크와 마찬가지로, 습기는 폐와 기도가 막히는 것을 방지한다. 치료의 발전은 환자들의 30대, 40대 이상의 생존을 의미한다. 슬프게도, 낭포성 섬유증에 대한 완치법은 현재 없다. 낭포성 섬유증 재단은 매년 약 1,000건의 새로운 사례가 진단되며, 미국에만 30,000명의 어린이와 성인이 이 질병을 가지고 있다고 추정한다.

 

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땀 검사

 앞에서 설명한 발뒤꿈치 검사 외에도 땀 검사로 신생아의 질병 여부를 검사할 수 있다. 낭포성 섬유증 연구 초기에는 소아의 비정상적으로 높은 염분 농도가 확인되었고, 1948년에 ‘땀 검사’가 개발되어 처음 적용되었다. 지금도 사람의 땀 속 염분 농도를 측정하여 진단을 하고 있다.

 

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증상

낭포성 섬유증 증상은 질환의 중증도에 따라 다양하다. 이 질병은 조기에 진단되는 경우가 많지만, 일부에서는 10대나 성인이 되어서야 증상을 경험할 수도 있다.

 

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흉부감염

명백한 증상은 많다. 반복되는 흉부 감염과 기침, 호흡 곤란을 포함한다. 시간이 지나면 기도가 손상되고 비정상적으로 넓어질 수 있는데, 이는 기관지확장증으로 알려져 있다.

 

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황달

피부와 눈의 흰자가 노랗게 변하는 황달은 이 질병을 겪고 있을 지도 모른다는 신호이다. 사진은 황달을 가진 사람과 다른 환자의 손이다.

 

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호흡기 질환

염증이 있는 비강, 코막힘 또는 반복적인 부비동염은 이 병과 관련된 호흡기 질환이다.

 

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설사

설사, 변비, 악취가 나거나 기름진 변을 보는 것도 이 병의 잠재적 증상이다.

 

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성장부진

낭포성 섬유증이 있는 사람들은 성장이 부진하고 체중증가가 어려울 수 있다.

 

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낭포성 섬유증은 어떻게 발생하나?

이 병은 유전 질환이다. 이 병이 발병하기 위해서는 낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기(CFTR) 유전자 돌연변이를 부모 양쪽으로부터 2개씩 물려받아야 한다.

 

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성인 보유자

 보유자 두 사람이 아이를 가지면, 이 질병을 가진 아이를 출산할 확률은 25%이다. 부모 중 한 명이 병을 가지고 있고, 한 명이 보유자인 경우, 그 확률은 50%로 증가한다.

 

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보유자(또는 유전자) 검사

 유전자 검사는 낭포성 섬유증의 진단에 핵심적인 역할을 한다. 이 병을 유발하는 변경된 유전자 중 하나를 지니고 있는지 여부를 나타낼 수 있다.

 

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낭포성 섬유증 치료

 이 병에 대한 완치법은 없지만, 증상을 조절하고 합병증을 예방하거나 줄일 수 있는 다양한 치료법이 있다. 결정적으로, 이 병을 가진 사람들은 명확한 호흡을 하고 폐 감염을 최소화하기 위해 폐에서 점액을 제거하는 것이 매우 중요하다. 치료사(사진)가 기도 청소 기술을 실시하고 있다.

 

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흡입제

이 병을 가진 사람들은 폐를 치료하고 예방하기 위해 다른 약을 복용해야 할 가능성이 높다. 흡입기(사진)를 사용한 약물은 기도에 도달하는 데 효과적이며 일반적으로 사용된다.

 

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경구약

 경구약을 복용할 수도 있다. 폐 질환 약으로는 폐의 점액을 감소시키고 더 쉽게 기침을 하게 돕는 항생제가 포함된다.

 

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정기적인 백신

 환자들은 폐 감염의 위험을 최소화하는 것이 중요하다. 매년 독감 예방 주사를 맞는 것을 포함하여 모든 일상적인 예방 접종을 최신 상태로 유지해야 한다.

 

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금연

 이 병을 가지고 있는 사람이라면 누구나 흡연은 절대 불가하다. 간접흡연 또한 피해야 한다.

 

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비타민과 보충제

 이 질병은 소화기 계통에 혼란을 줄 수 있기 때문에, 의사와 식단에 대해 논의해야 한다. 좋은 영양분은 질병을 통제하고 폐 감염을 막는데 필수적이다.  균형잡힌 영양소의 흡수를 위해 추가 비타민과 보충제가 필요할 것이다.

 

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운동

신체 활동은 폐의 점액을 제거하고 전반적인 건강과 활력을 향상시키는 좋은 방법이다. 수영, 달리기, 축구는 훌륭한 선택이다. 그러나 특히 어린이라면 보호자의 감독하에 운동을 하는 것이 좋다.

 

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이 질병과 함께 살아가기

낭포성 섬유증의 효과적인 관리는 상태를 유지하는 핵심이며, 병으로 인한 문제를 줄이기 위한 치료법이 있다는 것을 기억하자.

출처: (Frontiers in Medicine) (Cystic Fibrosis News Today) (Stanford Children’s Health) (Medical News Today) (NHS) (American Lung Association) (Cystic Fibrosis Australia) (Mayo Clinic) (Cystic Fibrosis Foundation)

 

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