취약 X 증후군은 정확히 무엇인가?

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취약 X 증후군은 정확히 무엇인가?


 
“취약 X 증후군”이라고 들어본 적 있나? 아마 아닐 것이다. 이것은 꽤 드문 조건이다. 취약 X 증후군은 실제로 사람의 학습, 행동, 그리고 건강에 영향을 미치는 유전적 조건이다. 다행히 이야기한 것처럼 상대적으로 드물기도 하지만 그만큼 인지도가 낮다는 의미이기도 하다.
 
 취약 X 증후군에 대한 모든 것을 배우고 이 조건에 대한 인지도도 높여보자. 

 

 

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취약 X 증후군의 소개


취약 X 증후군 또는 마틴-벨 증후군은 사람의 학습, 행동, 외모, 그리고 일반적인 건강에 영향을 미치는 드문 유전적 상태이다.

 

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흔하지 않다


취약 X 증후군은 진단하기 어렵기 때문에, 전 세계적으로 얼마나 많은 사람들이 이 질환으로 영향을 받는지는 명확하지 않다. 하지만, 이것이 흔하지 않다는 것은 알고 있다.

 

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통계와 확률


실제로, 취약 X 증후군은 8,000-11,000명의 여성 중 한 명과 4,000-7,000명의 남성 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정된다.

 

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증상


취약 X 증후군을 가지고 태어난 사람들은 보통 두 살 무렵에 증상을 보이기 시작한다. 부모가 조심할 수 있는 것들이 있다.

 

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유아기 발달의 문제들


취약 X 증후군의 중요한 증상은 발달의 문제다. 이 병에 걸린 아이들은 그들 또래의 다른 아이들처럼 앉거나, 기어 다니거나, 걷는데 어려움을 겪는다.

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언어와 말하기


연약 X 증후군을 가진 유아들은 또한 언어에 어려움을 겪거나 손으로 퍼덕거리거나 눈 마주침을 피하는 것과 같은 사회적 불안의 증상을 보일 수 있다.

 

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어린이의 증상


아이가 성장함에 따라 다른 증상이 나타나기 시작할 수 있다. 이것들은 짜증, 나쁜 충동 조절, 강박적인 행동을 포함한다.

 

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자폐증


취약 X 증후군을 가진 아이들은 일반 아이들보다 자폐증을 가질 가능성이 더 높다. 실제로, 취약 X 증후군은 때로 자폐증을 유발하기도 한다.

 

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취약 X 증후군과 자폐증


취약 X 증후군과 자폐증을 모두 가진 아이들은 발작, 수면 문제, 더 많은 행동 문제로 고통 받을 가능성이 높고 더 많은 약물이 필요할 수도 있다.

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신체적 증상


취약 X 증후군의 신체적인 증상도 있다. 길고 좁은 얼굴, 사시나 게으른 눈, 큰 귀가 포함된다.

 

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원인


“그래서 무엇이 실제로 연약 X 증후군을 유발하는가?”라고 물을 것이다. 취약 X 증후군은 FMR1 유전자의 변화로 인해 발생한다.

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FMR1 유전자


FMR1 유전자는 뇌 발달을 책임지는 단백질인 FMRP의 생성을 담당한다.

 

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남자 아이 대 여자 아이


취약 X 증후군을 가진 아이들은 이 단백질을 너무 적게 만들거나 전혀 만들지 않는다. 남자 아이와 여자 아이 모두 영향을 받을 수 있지만, 여자 아이들이 더 적은 증상을 보이는 경향이 있다.

 

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특이점


흥미롭게도, 취약 X 증후군이 유전적이라고 해서 유전자가 항상 가족 내에 존재한다는 것은 아니다. FMR1 유전자의 크기가 핵심이며, 이것은 사람마다 다를 수 있다.

 

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항상 가족에게 존재하는 것은 아니다


이것은 유전자가 세대가 지남에 따라 점차 커질 수 있다는 뜻이며, 취약 X 증후군을 가진 사람중에 일부는 질병의 가족력을 찾을 수 없을 것이다.

 

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진단


진단과 관련하여, 아기가 취약 X를 가지고 태어날지 여부를 결정하기 위해 빠르면 임신 중에 검사가 수행될 수 있다.

 

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출생 후


의사는 일단 아기가 태어나면 아이가 위험에 처해 있을지 모르지만 증상이 나타날 때까지 기다리는 것을 원하지 않는 부모들을 위해 혈액 검사를 할 수 있다.

 

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치료


안타깝게도 취약 X 증후군에 대한 완치법은 없지만, 아이들의 상태를 관리할 수 있는 치료법은 분명히 있다.

 

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교육


예를 들어, 취약 X증후군을 가진 아이들이 더 성공적으로 배우도록 돕는 특별한 교육 프로그램들이 있다. 언어치료와 말하기 치료도 있다.

 

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직업적 치료


직업 치료는 어린이들이 일상적인 일을 하는데 도움을 줄 수 있는 반면, 약은 발작을 예방하고 과잉 행동과 같은 ADD 증상을 관리하는 데 도움을 준다.

 

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일찍 시작한다


일반적으로 취약 X 증후군은 치료를 일찍 시작할수록 좋다. 부모들은 치료 프로그램을 만들기 위해 의사, 선생님, 치료사와 함께 일해야 한다.

 

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전망


전망 측면에서, 취약 X 증후군은 생명을 위협하지 않는다. 이 질환을 가진 사람의 평균 수명은 그렇지 않은 사람과 거의 같다.

 

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행복한 삶


실제로, 취약 X 증후군을 가진 많은 사람들은 스스로 성공적이고 보람 있는 삶을 살 수 있다.

 

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독립성


많은 사람들이 스스로 또는 최소한의 도움으로 학교에 가고, 대화를 하고, 책을 읽고, 새로운 아이디어를 배우고, 과제를 끝낼 수 있다.

 

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지원 단체


 취약 X 신드롬에 대해 자세히 알고 싶다면 지원 그룹에 가입하는 것을 고려해 볼 수 있다.

 

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웹싸이트


 아이가 취약 X 증후군을 진단받은 부모들을 위해, 아이들을 돌보는 방법에 대한 훌륭한 조언을 제공할 수 있는 많은 웹사이트들이 있다.

 

출처: (National Today) (WebMD)

참조: Prader-Willi syndrome: the rare condition affecting infants and children

 

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